Mukoviszidose - Beschreibung

Was ist Mukoviszidose?

Bei der Mukoviszidose (Zystische Fibrose) ist die Bildung verschiedener Körperflüssigkeiten durch einen genetischen Defekt gestört. Es handelt sich um eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der die Sekrete von Lunge, Bauchspeicheldrüse und anderer Organe zähflüssiger als beim Gesunden sind. Dieser zähe Schleim verstopft zahlreiche Ausführungsgänge innerer Organe, u.a. aber auch die kleinen Bronchien der Lunge. Es kommt zu massiven Störungen, vor allem von Atmung und Verdauung.

Weil der Mukoviszidose ein Gendefekt zugrunde liegt, ist sie nicht heilbar. Sowohl die Schwere der Symptome als auch der Zeitpunkt der Diagnose können stark variieren. Häufig macht sich die Erkrankung bei Kindern sofort von Geburt an massiv bemerkbar. Manchmal wird sie aber auch erst später diagnostiziert.

Ohne Behandlung verschlechtert sich der Gesundheitszustand der Patienten kontinuierlich. Eine frühzeitige Therapie kann das Fortschreiten entscheidend verlangsamen, wenn auch nicht vollständig stoppen. Die Behandlungsmethoden wurden in den Jahren deutlich verbessert. Trotzdem ist die Lebenserwartung gegenüber der von Gesunden verkürzt.

Die Mukoviszidose gehört zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in Europa und Nordamerika. In Deutschland sind rund 8.000 Menschen betroffen. Das Kind erkrankt nur, wenn beide Elternteile ein erkranktes Gen weitergeben. Wird nur ein defektes Gen vererbt, zeigen sich keinerlei Beschwerden. Etwa jeder 25. Mensch trägt die Anlage für Mukoviszidose in sich, ohne davon zu wissen.