Mukoviszidose - Diagnose

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Im Rahmen eines Neugeborenen-Screenings werden der Schweiß und das Blut des Säuglings untersucht. Ist im Blut das Enzym Trypsin erhöht, weist dies auf Mukoviszidose hin. Fällt dieser Test zweimal positiv aus, folgt der Schweißtest. Enthält der vom Unterarm des Kindes gesammelte Schweiß zu viel Natrium und Chlorid (Salze), erhärtet das den Verdacht.

Wurde kein Neugeborenen-Screening durchgeführt und der Verdacht auf Mukoviszidose kommt erst später (bei Ihnen oder Ihrem Kind), gehen sie zum Hausarzt oder Internist. Dieser wird sich zunächst verstärkt auf Ihre Krankengeschichte und evtl. Erkrankungen in der Familie konzentrieren. Die weitere Diagnostik ist wie folgt:

  • Abhören der Lunge und Abtasten der inneren Organe
  • Röntgenuntersuchungen (zeigen Blockaden der Luftwege und Verdauungsorgane)
  • Schweißtest (auch bei Erwachsenen)
  • Blutuntersuchung (weisen auf Funktionseinschränkungen der Organe hin)

Gibt es innerhalb der Familie einen Mukoviszidose-Fall, sollten sich alle weiteren Familienmitglieder ebenfalls untersuchen lassen. Die Erkrankung kann auch in abgeschwächter Form auftreten und sich erst später bemerkbar machen. Trotzdem gilt es auch hier, mit einer rechtzeitigen Behandlung anzufangen.