Die Symptome sind Abhängig von der Art des Gen-Defekts (Mutation). Zentrum der Beschwerden sind in der Regel die oberen Atemwege, die Lunge und das Verdauungssystem. Die häufigsten Symptome sind:
Im weiteren Verlauf der Erkrankung breiten sich die Symptome aus und es kommt zu Komplikationen. Betroffen sind dann:
Die Spermien-Produktion bleibt ebenso erhalten wie die Potenz. Eine Vaterschaft durch künstliche Befruchtung ist also ebenso möglich wie ein normales Sexualleben.