Mukoviszidose - Ursachen

Was sind die Ursachen für Mukoviszidose?

Der Mukoviszidose liegt ein Fehler im Erbgut zugrunde. Die menschliche Erbinformation (DNA) verteilt sich auf 46 Chromosomen. Die einzelnen Abschnitte auf einen Chromosom bezeichnen Wissenschaftler als Gene. Bei der Mukoviszidose ist das sog. CFTR-Gen (Cystic fibrosis transmembran conductance regulator) auf Chromosom 7 beschädigt. Nur wenn ein Mensch beide defekten Gene vererbt bekommt, erkrankt er. Biologen nennen diese Vererbung autosomal-rezessiv.

Gene steuern den korrekten Aufbau von Eiweißen im Organismus. Bei der Mukoviszidose wird ein Protein fehlerhaft zusammengebaut, wodurch sich ein nicht funktionsfähiger Chlorid-Kanal bildet. Normalerweise werden durch ihn Chlorid-Teilchen (Salze) transportiert, welche die Körpersekrete flüssig halten. Genau dies funktioniert nicht, wodurch die Flüssigkeiten viel zu zählflüssig sind. Bedingt durch diese Störung ist auch der Schweiß von Betroffenen viel salziger als bei Gesunden. Bei Mukoviszidose produzieren die Drüsenzellen sehr zähen Schleim – mit schwerwiegenden Konsequenzen:

  • In den Atemwegen sitzt fester Schleim und behindert die Atmung.
  • Bauchspeicheldrüse: Das zähflüssige Sekret verstopft die Ausführungsgänge, durch die Verdauungsenzyme, sowie Insulin und Glukagon ausgeschüttet wird.
  • Darm: Die im Darm befindlichen Schleimdrüsen produzieren ebenfalls zähen Schleim und verursachen Verdauungsstörungen.