Mukoviszidose - Vorbeugung & Prognose

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Wie kann Mukoviszidose vorgebeugt werden?

Vorbeugung

Weil es sich bei der Mukoviszidose um eine Erbkrankheit handelt, ist keine Vorbeugung möglich. Für einen günstigen Verlauf ist die frühe Erkennung und Einleitung einer Behandlung wichtig. Dann lassen sich viele Beschwerden mildern und Komplikationen (wie Infektionen) vermeiden. Zwar verläuft die Mukoviszidose weiterhin tödlich, die Lebenserwartung ist aber deutlich gestiegen. Nicht selten erreichen die Betroffenen das 40. Lebensjahr. Experten schätzen, dass Kinder, die heute mit Mukoviszidose geboren werden, wesentlich älter werden können.

Prognose

Die Krankheit ist unheilbar und führt zu einer verminderten Lebenserwartung und –qualität. Ohne Therapie versterben die Patienten meistens innerhalb weniger Jahre. Eine rechtzeitige und zielgerichtete Behandlung verlangsamt das Voranschreiten der Mukoviszidose erheblich. Viele Patienten werden 40 Jahre oder sogar über 50. Aber auch bei optimaler Therapie kann es immer wieder zu Komplikationen kommen, am häufigsten ist es akute Atemnot durch eine schlecht belüftete und mitunter sogar zusammengefallene Lunge (Atelektase). Es entwickeln sich nicht selten Begleiterkrankungen wie:

  • Chronische Bronchitis
  • Lungenentzündung (Pneumonie)
  • Pilzbefall der Lunge
  • Kreislaufversagen (durch Störungen im Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt)

Weitere Komplikationen und Folgeerkrankungen können sein:

  • Chronische Lebererkrankung, insbesondere Leberzirrhose
  • Gallenblasenentzündungen und Gallensteine
  • Diabetes mellitus
  • Chronische Bauchspeicheldrüsen-Entzündung
  • Störungen der Herzfunktion
  • Darmverschluss (Ileus)
  • Darmeinstülpung (Invagination)
  • Mangelernährung
  • Eingeschränkte Fruchtbarkeit von Frauen, bzw. Unfruchtbarkeit von männlichen Patienten

Wenn Sie ein familiär erhöhtes Risiko in sich tragen und einen Kinderwunsch hegen, sollten Sie sicherheitshalber eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Hier wird mittels Gentest herausgefunden, ob eine Änderung im CFTR-Gen vorliegt. Das Risiko für den Nachwuchs lässt sich anhand der Ergebnisse berechnen.

Mittlerweile ist auch in Deutschland bei einer Mukoviszidose die Präimplantationsdiagnostik (PID) möglich. Hierzu bedarf es aber immer eine Zustimmung der Ethikkommission. Die Eizellen werden außerhalb des Mutterleibs befruchtet und nur Embryonen ohne die problematischen Gene eingesetzt.